Дефицит аденозиндезаминазы
ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ представляет собой нарушение обмена веществ, вызывающее иммунодефицит. Вызывается мутациями в гене аденозиндезаминазы (см.). На его долю приходится около 10–15% всех случаев аутосомно- рецессивных форм тяжелого комбинированного иммунодефицита (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия) среди неинбредных популяций [Flinn AM, Gennery AR (2018). «Adenosine deaminase deficiency: a review». Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (1): 65]. Впервые обнаружен в 1972 году Элоизой Гиблетт, профессором Вашингтонского ун-та.
Дефицит аденозиндезаминазы может проявляться в младенчестве, детстве, подростковом или взрослом возрасте. Возраст начала заболевания и его тяжесть связаны примерно с 29 известными генотипами, ассоциированными с расстройством [Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Daniels S, Toutain S, Hershfield MS (October 1998). «Adenosine deaminase deficiency: genotype–phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles». American Journal of Human Genetics. 63 (4): 1049–59]. встречается менее чем у одного из 100 000 живорождений во всем мире.
Основными симптомами дефицита аденозиндезаминазы являются пневмония, хроническая диарея и широко распространенные кожные высыпания. Больные дети также растут гораздо медленнее, чем здоровые, а у некоторых наблюдается задержка развития. Большинству людей с дефицитом аденозиндезаминазы диагностируют SCID в первые 6 месяцев жизни. Сообщалось об ассоциации с узелковым полиартериитом [Liebowitz J, Hellmann DB1, Schnappauf O (2019) Thirty years of followup in 3 patients with familial polyarteritis nodosa due to adenosine deaminase 2 deficiency. J Rheumatol].
Диагноз основывается на клинических признаках с сопутствующим снижением уровня аденозиндезаминазы в крови, подтверждающим диагноз. Лечение включает в себя пересадку костного мозга.
© При копировании активная ссылка на сайт обязательна
См. Алфавитный указатель статей Большой энциклопедии знаний
