Нажмите ENTER

ЗАГОЛОВОК ПРОЕКТА

    Нажмите ENTER

    БЛОГ

    Maxim1212
    13.02.2022
    Медицинская энциклопедия Комментариев нет

    Дефицит аденозиндезаминазы 2

    ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ 2 (DADA2) представляет собой моногенное заболевание, связанное с системным воспалением и васкулопатией, поражающее широкий спектр органов у разных пациентов. Проявления заболевания включают, помимо прочего, рецидивирующую лихорадку, ливедоидную сыпь (ретикулярную или кистевидную), различные цитопении, инсульт, иммунодефицит и недостаточность костного мозга [1] [Meyts I, Aksentijevich I (July 2018). «Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Updates on the Phenotype, Genetics, Pathogenesis, and Treatment». Journal of Clinical Immunology. 38 (5): 569–578]. Симптомы часто проявляются в раннем детстве, но некоторые случаи были обнаружены уже в возрасте 65 лет [Bourgeois G, Richard M, Danset M, Pérard L, Breton AL, Berthoux E (March 2021). «Deficiency of adenosine deaminase 2 diagnosed at 65 years of age». Lancet. 397 (10277): 913].
    По состоянию на 2020 год, с момента открытия болезни в 2014 году, было выявлено более 260 случаев DADA2 [Kendall JL, Springer JM (August 2020). «The Many Faces of a Monogenic Autoinflammatory Disease: Adenosine Deaminase 2 Deficiency». Current Rheumatology Reports. 22 (10): 64].
    Дефицит аденозиндезаминазы 2 вызывается мутациями в гене ADA2 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Белковый продукт этого гена, аденозиндезаминаза 2 (ADA2), представляет собой внеклеточный фермент, который расщепляет аденозин и может также служить фактором роста. Патогенные мутации снижают эту ферментативную активность в крови больных, что приводит к проявлениям болезни. Однако мутационный статус и уровни активности остаточных ферментов явно не коррелируют с типом заболевания у пациента [Lee PY, Kellner ES, Huang Y, Furutani E, Huang Z, Bainter W, et al. (June 2020). «Genotype and functional correlates of disease phenotype in deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2)». The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 145 (6): 1664–1672] [1].
    Наиболее распространённым методом лечения DADA2 являются ингибиторы TNF. Эта терапия имеет тенденцию предотвращать связанные с васкулитом проявления, такие как сыпь и инсульт, [2] но неэффективна у лиц с тяжелыми гематологическими и иммунологическими нарушениями, такими как недостаточность костного мозга или тяжелые рецидивирующие инфекции [Conticini E, Sota J, Falsetti P, Lamberti A, Miracco C, Guarnieri A, et al. (April 2021). «Biologic drugs in the treatment of polyarteritis nodosa and deficit of adenosine deaminase 2: A narrative review». Autoimmunity Reviews. 20 (4): 102784]. В этих случаях трансплантация гемопоэтических стволовых клеток привела к значительному улучшению сосудистых, гематологических и иммунологических проявлений заболевания [Hashem H, Kumar AR, Müller I, Babor F, Bredius R, Dalal J, et al. (December 2017). «Hematopoietic stem cell transplantation rescues the hematological, immunological, and vascular phenotype in DADA2». Blood. 130 (24): 2682–2688].

    Ссылки:
    1. Lee PY (2018). «Vasculopathy, Immunodeficiency, and Bone Marrow Failure: The Intriguing Syndrome Caused by Deficiency of Adenosine Deaminase 2». Frontiers in Pediatrics. 6: 282
    2. Sharma A, Naidu G, Sharma V, Jha S, Dhooria A, Dhir V, et al. (February 2021). «Deficiency of Adenosine Deaminase 2 in Adults and Children: Experience From India». Arthritis & Rheumatology. 73 (2): 276–285


    © При копировании активная ссылка на сайт обязательна

    См. Алфавитный указатель статей Большой энциклопедии знаний

    Комментарии закрыты

    error: Content is protected !!