Дефицит аденозиндезаминазы
ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ представляет собой нарушение обмена веществ, вызывающее иммунодефицит. Вызывается мутациями в гене аденозиндезаминазы (см.). На его долю приходится около 10–15% всех случаев аутосомно- рецессивных форм тяжелого комбинированного иммунодефицита (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия) среди неинбредных популяций [Flinn AM, Gennery AR (2018). «Adenosine deaminase deficiency: a review». Orphanet […]
ПОДРОБНЕЕ