Адерматоглифия

АДЕРМАТОГЛИФИЯ — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором у пострадавших нет папиллярных гребней в качестве изолированного симптома на ладонях рук и подошвах ног, и поэтому они не оставляют отпечатков пальцев. В 2007 году была опубликована отдельная находка, касающаяся описания человека из Швейцарии,[1] у которого отсутствовали отпечатки пальцев. Фенотип был картирован на хромосоме 4q 22.

• Патогенез 

Адерматоглифия имеет своей причиной, вероятно, мутацию в так называемом гене SMARCAD1 на хромосоме 4, продуктом гена которого является фермент, участвующий в формировании кожи. Этот фермент называется геликазой SMARCAD. Мутация, обнаруженная в поражённой швейцарской семье в 2011 году, представляет собой точечную мутацию, при которой пуриновое основание заменяется на пиримидиновое (так называемая трансверсия). Точечная мутация приводит к укорочению генного продукта и, таким образом, вероятно, к функционально ограниченному белку [Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin, Eli Sprecher: A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia. In: The American Journal of Human Genetics. 4. August 2011].
Мутации в геликазах также связаны с другим заболеванием, которое, как считается, связано с венматоглифией. Это форма прогерии, синдром Вернера. Пациенты с атерматоглифией также наблюдались при так называемом ВЗРОСЛОМ синдроме [H. L. de Almeida Jr, P. Caspary, R. P. Duquia, R. Meijer, M. van Steensel: Adermatoglyphia, previously unrecognized manifestation in ADULT syndrome. In: Am J Med Genet A, Oktober 2010, 152A(10), р. 2656–2657].

Ссылки:
1. Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (May 2011). «The immigration delay disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges». J. Am. Acad. Dermatol. 64 (5): 974–80

© При копировании активная ссылка на сайт обязательна

См. Алфавитный указатель статей Большой энциклопедии знаний